רבדומיוסרקומה

 

רבדומיוסרקומה (Rhabdomyosarcoma, RMS) הנה גידול של הרקמות הרכות השכיח ביותר בגילאי הילדות ומהווה כמחצית מכלל גידולי הרקמות הרכות בילדים. ההארעות (בארהב) הנה של כ 4 מקרים חדשים למיליון בשנה. רוב הילדים המאובחנים עם המחלה הם בני פחות מחמש שנים. במרבית המקרים הגידול מערב את הראש והצוואר אך יכול גם להופיע בגפיים או במערכת המין והשתן.

 

גורמי סיכון:

בשל מיעוט המקרים אין נתונים טובים באשר לגורמי הסיכון למחלה, מספר מחקרים מצאו קשר בין קרינה מייננת לאזור הרחם בהריון ושימוש בתכשירים אנטיביוטיים בימים הראשונים לאחר הלידה. מחקרים אחרים מצאו קשר בין מספר תסמונות משפחתיות כמו נוירופיברומטוזיס ותסמונת על שם לי-פרומני ורבדומיוסרקומה.

 

תסמינים (סימפטומים):

ככלל המחלה יכולה להיות בכל חלק של הגוף אך היא יותר שכיחה באזור הפנים והצוואר. המחלה מופיעה כגוש מעט נוקשה ולעתים עם אודם מקומי. תלוי במיקום המחלה יכולה להיות גם מגבלה תפקודית של האיבר או האיזור הנגוע גמו למשל במקרה של RMS באזור ארובת העין אשר גורם לצניחה של העפעף או אי סגירה של העין, כזו המופיעה בשלפוחית השתן יכולה להיות מלווה בדימום בשתן או חסימה בדרכי השתן, מחלה בגפיים התחתונות (רגליים) יכולה להיות עם גוש כואב ונפוח ברגליים המקשה על ההליכה. בלוטות לימפה איזוריות יכולות להיות מעורבות (יותר במקרה של מחלה בגפיים התחתונות) עם נפיחות ורגישות בבלוטות. המחלה עלולה לשלוח גרורות, בעיקר לריאות או לעצמות.

 

אבחון:

המחלה מופיעה כנגעים עוריים אשר אינם בעלי מאפיינים ייחודיים ולכן קיום אותם נגעים אינו מקדם את האבחנה בין סוגים אחרים של מחלות לבין זו. על מנת להתקדם באבחון המחלה (ולשלול מחלות אחרות) יד צורך בלקיחת דגימה (ביופסיה) מהעור ובדיקתה במעבדה פתולוגית למספר מאפיינים ברמת רקמות ותאי המחלה. בדיקות עזר נוספות המבוצעות לאשש את החשד למחלה הן בדיקות על הרקמה שנלקחה (בדיקות היסטו-כימיות).

בדיקות הדמיה – ביצוע בדיקת הדמייה כמו סי.טי. או MRI לאזור הנגעים היא חלק מההליך האבחנתי וזאת על מנת להעריך את מידת החדירה וההתפשטות המקומית של הגידול וכן לבדיקת קיום גרורות בריאות בעצמות. בדיקות נוספות הן מיפוי עצמות לבדיקת השאלה של פגיעה בעצמות על ידי גרורות.

דגימה מבלוטות לימפה – במידה ובעת האבחנה קיימות בלוטות לימפה מוגדלות (שכיחות יותר בגידולים בגפיים) נהוג ליטול דגימה (ביופסיה) מהבלוטות לבדיקת אפשרות של מעורבותן במחלה.

 

טיפול:

ניתוח – הטיפול היעיל ביותר הוא טיפול ניתוחי עם הוצאת הגידול בשלמותו. לציין כי הסרת הגידול תלוי במיקומו ולא תמיד הוא אפשרי שכן לעתים הסרת הגידול עלולה לפגוע באופן תפקודי באיברים או פעולות מסוימות (כמו למשל גידולים בארובת העין). באשר לפן הקוסמטי, כיום קיימות אפשרויות שחזור נרחבות כך שמשקל השיקול הקוסמטי בהחלטה על הניתוח, שבעבר הגביל חלק מהניתוחים, הצטמצם. כשמדובר בגידולים בגפיים אפשרויות הניתוח הם בדרך כלל יותר זמינות, בהנחה שהם לא יגרמו לפגם תפקודי משמעותי. לציין כי מבחינת ההשלכות לטווח ארוך (פרוגנוזה) גידולים בגפיים הם בדרך כלל בעלי פרוגנוזה גרועה יותר.

טיפול כימותרפי – החלק מהמקרים מקובל לתת טיפול טרום ניתוחי (ניאו-אדיובנטי) והחלק גדול מהמקרים, בוודאי כאלו שלא הייתה אפשרות לעשות כריתה שלמה של הגידול, יקבלו טיפול כימותרפי.

טיפולי קרינה - בדרך כלל ניתנים לאחר הטיפול הרמואראפי או תוך כדי הטיפול ומטרתם להשמיד גרורות זעירות שיכול להיות שנותרו באיזור הגידול אך הן אינן נראות לעין (מיקרו מטסטזות). במקרים שמדובר בגידול קטן יחסית שאינו מפושט נהוג גם להשתמש בטכניקה של קרינה מקומית ממוקדת (בראכיטרפיה) בה מחדירים מחטים עם חומר רדיואקטיבי ללב איזור הגידול. הטיפול מבוסס בדרך כלל על שילוב של שתיים או שלוש תרופות – וינקריסטין דקטינומיצין וציקלופוספמיד (מוכר גם כ – VAC או VA בשילוב ללא זו האחרונה).