תסמונת מיאלודיספלסטית

 

תסמונת מיאלודיספלסטית  (Myelodysplastic Syndrome (MDS הנה אוסף של מספר ממאירויות של מערכת הדם המאופיינת על ידי כשל בייצור רכיבי הדם כולל כדוריות אדומות, טסיות ומרכיבי השורה הלבנה. הסכנה במחלה בהיבט המחלות הממאירות, ומכאן חשיבות המחלה, היא בהפיכתה ללוקמיה חריפה. לציין כי לוקמיה חריפה היא בעצם מעין התפתחות התסמונת המיילו-דיספלסטית ושתי המחלות עומדות באותה שורה מבחינת התסמינים והאבחון.

התסמונת המיילו-דיספלסטית (MDS) הנה אוסף של מספר ממאירויות של מערכת הדם המאופיינת על ידי כשל בייצור רכיבי הדם כולל כדוריות אדומות, טסיות ומרכיבי השורה הלבנה.

 

תסמינים (סימפטומים):

אנמיה – התסמין האופייני למחלה הנו אנמיה חריפה אשר בחלק גדול מהמקרים מתגלה באופן אקראי בבדיקות דם שגרתיות או במסגרת בירור עייפות או תלונות אחרות (כדון תלונות המדמות תעוקת חזה של קושי במאמץ). לצד האנמיה יכולה להופיע גם ירידה במספר הטסיות (טרומבוציטופניה) או ירידה במספר הנויטרופילים בדם (נויטרופניה).

זיהומים – תסמין אחר, פחות שכיח, היא הופעת זיהומים, בעיקר על גבי העור, לעתים הזיהומים מלווים בחום.

בדיקות דם – בבדיקות דם שגרתיות תימצא אנמיה ברוב החולים ובחלק ניכר מהם גם מספר נמוך של כדוריות דם לבנות (WBC) הנקראת לויקופניה. ברבע מהחולים בערך תהייה גם ספירה נמוכה של טסיות הדם (טרומבוציטים) אך לעתים יכולים להיות דווקא מספר גדול מהצפוי של טסיות.

משטח דם – מדובר בבדיקה שבה מסתכלים במיקרוסקופ על הדם שנלקח במעבדה וניתן לראות בחולי MDS שינויים בתאי הדם האדומים והלבנים כאלו שהם אופיניים למחלה.

אבחנת המחלה מסתמכת על בדיקות הדם שהוצא בבדיקה, על בדיקת מח העצם ועל מספר בדיקות מעבדה מורכבות יותר (PCR, FISH) כולל בדיקות גנטיות המצביעות על שינויים בכרומוזומים האופיניים למחלה.

 

אבחון:

קיימות שלוש קבוצות של קריטריונים לקביעת אבחנת המחלה

  • ירידה במספר גופי הדם כפי שתוארו קודם לכן כאשר ההתייחסות היא בדרך כלל לאנמיה עם המוגלובין פחות מ 10 מג%, ירידה במספר הטסיות לערך שהוא פחות מ 100,000 וירידה במספר הנויטרופילים לערך שהוא פחות מ 1.8 (1,800 למיקרוליטר). באם אחד מהמרכיבים הללו אינו מתקיים, עדיין ניתן להגדיר אבחנת התסמונת המיילו-דיספלסטית ובהסתמך על ממצאים בקטגוריות הבאות.

  • בדיקה של צורת התאים אשר נלקחו בבדיקת דם רגילה (דם פריפרי) אשר מראה שינויים בצורה של התאים, כמו כן בדיקת תאי מח העצם ומציאת שינויים גם בהם.

  • קיום של תאים מסוג בלאסטים (Blast) במשטח מח העצם כאשר אחוז התאים הללו אינו עולה על 20% (כאשר האחוז עולה על 20, אזי הגדרת המחלה היא לוקמיה חריפה). 

    חולים עם MDS לא חייבים להיות מטופלים, לפחות בתחילת המחלה, ואין גם הסכמה כללית לגבי סוגי הטיפולים בשלבי המחלה הראשונית.

 

טיפול:

חולים עם MDS לא חייבים להיות מטופלים, לפחות בתחילת המחלה. בהתאם לתוצאות בדיקות הדם השגרתיות (אותם יש לעשות באופן שגרתי וקבוע). אין גם הסכמה כללית לגבי הטיפולים בשלבי המחלה הראשונית. במידה והאנמיה מחריפה יש לטפל בה על ידי עירויי דם, ומניעת זיהומים, במידה ויש ירידה בנויטרופילים (המהווים חלק מכדוריות הדם הלבנות ומהגנת הגוף מפני זיהומים), יכול להיות מוצע טיפול אנטיביוטי קבוע במינון נמוך למניעת זיהומים.

בשלבים מתקדמים יותר מוצע טיפול כימותרפי במינון נמוך ותרופות לעידוד יצירת גופי מערכת הדם. במידה והמחלה מגיעה לשלבים מתקדמים עשויה להיות מוצעת השתלת מח עצם זאת בנוסף על טיפולים כימותרפיים. השתלת מח עצם הנה הטיפול היחידי שיש בו סיכוי לריפוי המחלה אך בשל הגיל המבוגר בו מאובחנת המחלה בדרך כלל ובמיוחד אם קיימת תחלואה נוספת וגם בשל מגבלות בתורמים הפוטנציאליים והקושי במציאת תורם, הטיפול הזה מוצע בפועל לחלק קטן מהחולים.

בתחום קיימים ניסויים קליניים רבים יחסית הנעשים עם תרופות חדשות. ככלל, מחקרים רפואיים רבים מראים כי לכל חולה במחלה ממארת עשויות להיות תועלות מרובות מהצטרפות למחקרים שכאלו, שכן חלקם יכולים להביא, גם אם לא לריפוי שלם, להקלה ולהארכת החיים. מומלץ איפה לחולים ב MDS שאינם מתאימים להשתלה, או שלא נמצא עבורם תורם מתאים, להצטרף למחקר שכזה במידה ומוצע להם. ניתן לבדוק באתר האינטרנט של המכונים הלאומיים לסרטן קיום מחקרים בכל תחום (במקרה זה יש לרשום בשורת החיפוש MDS Israel, בשעת כתיבת שורות אלו רשומים 32 מחקרים שכאלו, מהם 14 מחקרים פתוחים שניתן להצטרף אליהם או כאלו שעומדים להפתח בפני חולים. כתובת האתר : www.clinicaltrails.gov